¿Cómo son las enfermedades raras? Con Lourdes, de la Asociación HHT. 3f1r52

Suficiente y si se tiene la habilidad salir lado busca hola que tal bienvenido bienvenida desde las periferias los podcast del proyecto una iniciativa de los jesuitas en valencia estando cerca el final de febrero queremos hablar sobre enfermedades raras dado que el veintinueve de febrero un día bastante peculiar y solo senté en años vicio estos es el día mundial de las enfermedades raras para ello hablamos con lourdes y a lo largo de los siguientes minutos entenderéis porqué la hemos elegido buenas lourdes que tal hola francés muy bien bueno es un placer tenerte aquí además bueno además de amiga mía sé que eres una gran fan de los podcast y es un placer tenerte por aqui lo mismo digo cuéntanos un poco más de ti quién eres tu edad vale pues yo soy lourdes soy de valencia tengo veintinueve años estudié magisterio pero bueno actualmente no no es cierto como tal estoy esperando esa gran oportunidad y mientras me dedico a lo que la vida vaya poniendo por delante ahora mismo soy gestora de planes de pensiones fantástico y bueno al principio de este podcast escuchamos una canción porque las elegido pues la canción que elegido es verdad que quizá puede parecer que tenga más relación a lo mejor con lo que es el amor un noviazgo pero dice cosas que a mi me me hacen pensar no y me hacen relacionarlo con lo que es el movimiento asociativo que habrá iremos hablando de la importancia que tiene a la hora de de las enfermedades raras y sobre todo la lucha que los pacientes podemos llegar a tener por culpa de de nuestras enfermedades al final antes de hablar de una enfermedad rara también igual tenemos que definir la un poco más que definen pues entender cuántas hay que hace que una enfermedad se considere rara claro pues mira lo que viene siendo la definición de enfermedad rara sería la que tiene una prevalencia es decir que la sufre menos de cinco personas por cada diez mil habitantes bueno al final hay más de siete mil enfermedades raras afecta sólo en españa a tres millones de personas al final tampoco es que afecta tan poca gente somos mucha gente las que sufrimos estas enfermedades lo que pasa es que hay tantas que no las llegamos a tener tanta gente no se si lo he revisado todo mucho pero entendiendo que a cada uno le afecta a una cosa pero al final el conjunto de todas esas personas no es poco no tres millones de personas en un país que somos cuarenta y poco claro al final es como si sumas la población de barcelona valencia sevilla un poco también solemos tender a pensar que son enfermedades que no se conocen por el hecho de cerrar ya no la vamos a conocer si no es así se atreve a decir por ejemplo el ela es una enfermedad rara te sonará verdad si claro la piel de mariposa por ejemplo que también nos hace un poco más conocida es una enfermedad rara incluso el cáncer infantil sal final son enfermedades que afectan a poco porcentaje de población en relación al al porche global pero que no significa que no se conozcan es verdad que la gran mayoría de ellas son totalmente desconocida no está por los médicos sí de hecho luego te preguntara un poco en ese sentido como te sientes cuando vas al médico y demás pero me llama mucho la atención bueno y por eso te hemos elegido precisamente para este pocas que hables en primera persona de las enfermedades raras me gustaría que nos compartes es cuál es la que padeces y un poco en qué consiste vale mira una cosa que se me olvidaba antes comentar pero viene a relación es la gran dificultad que tenemos los los pacientes con enfermedades raras para el diagnóstico se estima que la media del diagnóstico está sobre unos cinco años aproximadamente fíjate lo que es una medida de cinco años sin tu saber que es lo que tienes viendo que te pasan cosas raras en tu cuerpo y no le llegas a poner un nombre en mi caso yo tengo una enfermedad que se llama recibe dos nombres la más común la que más gente conoce es rendón leer weber que son como los que le pusieron nombre a la enfermedad pero realmente la enfermedad se llama télam lactancia hemorrágica hereditario una enfermedad dad genética autonómica dominante esto suena un poco raro con al español vale porque yo hasta que hasta hace nada no no sabía ni lo que era a mi me viene de mi de mi familia en este caso de mi madre mi madre de su madre y que yo por supuesto en el caso de que vaya a tener hijos en un futuro lo puedo pasar luego lo que tengo estaba antes del diagnóstico en mi familia nos enteramos en el dos mil diez y siete de dicho que que a mi me vienen por parte de mi madre de su madre no pues ni siquiera mi abuela con sus setenta años sabía lo que le pasaba y nosotros lo que veíamos de ellas que tenía unos sangrados nasales era toallas de sangre es que no hay adjetivo suficiente como